小利（化名）的妈妈始终难以接受，自己养了一年的“儿子”竟然是女儿身。近日，她带着孩子在丹东泓信医院、育英儿童医院儿童性发育异常诊疗中心成功做了手术。医院方表示，孩子儿童性发育异常发病率约四千分之一，家长一定得留意。

刚生下来一看是“儿子”

养着养着发现不对劲

     孩子出生之后，医生和家长往往都是通过看外生殖器判断性别。

    小利妈妈回忆，去年孩子出生的时候，生殖器那里就长得和别的孩子有些不一样，外型看起来是个男婴，可是根据基因筛查的结果，小利为XX染色体，“其实她就是个女孩子。”

    医院儿童性发育异常中心副主任陈聪德介绍，小利得的病叫“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH），多数患者肾上腺分泌激素不足会导致雄性激素产生过多，在临床上会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，女孩会出现生殖器特征男性化的假象，而男孩则表现为性早熟。

而小利就是因为CHA引起体内雄激素过多，导致外生殖器看起来是个男婴。

陈聪德医生（右）对性发育异常的患儿做腹腔镜探查。院方供图

    由于不知道宝宝患病，小利父母一直觉得宝宝的生殖器发育异于常人，一度羞于启齿，他们甚至不敢在家人面前给宝宝换纸尿裤。即便带宝宝来医院诊治，他们也不愿告诉家里人，借口说带孩子外出旅游。

    此次在医院做了整形手术，医院方表示，当属最佳时机（一周岁左右）。现在，小利除了终身服用刺激肾上腺素分泌的药物，她的生殖器外形跟正常女孩没有什么差别，小利的父母终于如释重负。

4岁“雌雄同体”、8岁难长高

儿童性发育异常烦恼多

    与小利的幸运不同，更多的“先天性肾上腺皮质增生症”患儿遭遇难以言说的煎熬。

    6岁的琪琪（化名）生下来生殖器肥大，家人也一直把孩子当作男孩子养。近期因为过于矮小来医院查看，医生检查后才发现琪琪是个女孩，有着子宫和卵巢。

    “从小当男孩子养，琪琪的自我认知一直是男孩子，所以还要进行详细的心理评估，才能对她进行性别分配。”陈德聪说。

无独有偶，8周岁的男孩阿林（化名）也是因为性早熟来医院诊治。阿林看起来一米六几，人长得比同龄人要高，但才8岁已经变声了，结果骨龄一查已经有十几岁。

    据介绍，患有“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）的男孩会表现出性早熟症状，无奈阿林的家人发现得太晚，孩子的身高可能再也无法逆转。

4岁婷婷的例子更加罕见：她既有男性生殖系统又有子宫和卵巢，这就是意味着“雌雄同体”。

    婷婷（化名）自出生就有女孩的生殖器，家长也把她当女儿。一直到婷婷4岁，家长发现孩子长得比同龄孩子要矮很多，于是就带孩子到医院去看生长发育门诊。B超检查让医生和家长大吃一惊：孩子既有子宫和卵巢又有睾丸。染色体检查发现，婷婷为真两性畸形，染色体为45XY和46xx的嵌合体。目前，婷婷面临着做男孩还是做女孩的性别分配问题。

图源：视觉中国　

儿童性发育异常发病率约四千分之一

家长们需要提前带孩子检查诊断

    根据研究统计，儿童性发育异常的发病率约为四千分之一，随着性发育异常的患儿日益增多，今年2月，温州医科大学附属二院成立儿童性发育异常诊疗中心。

    这一中心由儿童内分泌科、儿童泌尿外科、儿童心理科、超声影像科、生殖内分泌科、妇产科、遗传科、儿童保健科等专业的专家组成，是国内为数不多，以多学科合作形式为为儿童性发育异常提供专业诊治的中心之一。

    该中心主任单小鸥介绍，先天性肾上腺皮质增生症（ACH）的发生率约为万分之一，中心成立两个多月，已经完成六例先天性肾上腺皮质增生症患儿的矫形手术，其中五例为女孩，一例为男孩。

    对于在性发育异常诊疗中心就诊的孩子，不同的专家会进行一系列病因评估，比如内分泌、内外生殖器的影像学及染色体、基因等。

虽然通过产检发现胎儿患病的可能性不大，但单小鸥还是提醒各位女性，在孕前、孕期，都要注意检查。孕前，要注意是否有患两性畸形的家族史。在妊娠期间不要乱服孕激素药物，远离污染环境。

孩子如果在出生后，发现生殖器有异常，应马上就医，尽早避免给孩子在性别认知过程中产生心理阴影。

【浙江新闻+】

儿童出现下列情况，需怀疑性发育异常可能：

1、明显生殖器模糊；

2、明显女性外生殖器伴阴蒂肥大、大阴唇后融合或腹股沟/大阴唇肿块；

3、明显男性生殖器伴有双侧隐睾或小阴茎、或单发的会阴型尿道下裂、或轻中度尿道下裂伴有隐睾；

4、有性发育异常家族史；

5、外生殖器外形与产前染色体检查不符合；

6、女孩原发性闭经　指女孩15周岁仍未来月经或10岁前出现乳房发育后五年没来月经；

7、青春期女孩男性化；

8、男孩青春期发育延迟　指男孩14岁青春期未启动。

 

摘自：浙江新闻

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